بیماری های ژنتیک و تغذیه

آشنایی با اصول دانش ژنتیک ( زادشناسی )، مورد نیاز و علاقه همه افراد است، زیرا همه کسانی که فرزندانی یا مشکل وراثتی بالقوه ای در خانواده دارند و یا آنانی که با تلاش پیگیر و هیجان انگیز ترسیم نقشه تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان ( طرح تحقیقاتی ترسیم نقشه کامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و بالاخره همه مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند.

بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می یابند و با جملاتی مانند : بینی او مثل بینی پدربزرگش نوک بالاست » در این باره اظهار نظر می کنند.

بیش از 4000 صفت ارثی وجود دارد که جایگاه کروموزومی بیش از 1000 مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار یک نقص مادرزادی جدی هستند، واژه مادرزادی، علت ابتلا به نقص را بیان نمی کند و تنها به معنی وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل یک چهارم این نقایص بر اثر مجموع تأثیرات ژن های متعدد به اضافه یک یا چند عامل محیطی ( چند عاملی) به وجود می آید، ولی تقریباً علت نیمی از نقایص مادرزادی ناشناخته باقی مانده است. تقریباً از هر 166 نوزاد، یک نوزاد مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلایان، دچار اختلالاتی هستند که عامل یک تک ژن غیرطبیعی است احتمالاً 20 درصد از بیماران بستری در بیمارستان های کودکان، مشکلی دارند که تا حدی ژنتیکی است بعد ازتصادفات رانندگی و سرطان، ناهنجاریهای مادرزادی سومین عامل شایع مرگ و میر در سنین 1 تا 14 سالگی هستند و بیش از 20 درصد مرگ و میرهای نوزادان، بر اثر نقایص مادرزادی است. بنابراین، اختلالات ژنتیکی، درد و رنج عظیمی را به بشر تحمیل کرده است.

مردم غالباً می گویند که ” سرطان در خانواده ما شایع است ” یا ” افراد خانواده ما همگی بر اثر حملات قلبی می میرند” از آنجا که بیماری قلبی و سرطان، دو علت مرگ و میر در ایالات متحده آمریکا ست، پرسش واقعی این است که آیا خطر بروز این دو بیماری در خانواده های معینی، بیش از خطر بروز در همه خانواده هاست یا این  گونه نیست ؟

متخصص ژنتیک

متخصص ژنتیک پزشکی فردی است که در مکانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی تخصص دارد. ژنتیک پزشکی، مثل دیگر تخصص های پزشکی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشکده پزشکی، یک دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیک پزشکی، در یکی از رشته های پزشکی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشکی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیک پزشکی است. هیئت ژنتیک پزشکی آمریکا (ABMG)[1] با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیک بالینی، ژنتیک یاخته ای بالینی، ژنتیک زیست شناسی بالینی، ژنتیک مولکولی، به پزشکان و متخصصان دارای درجه دکترای غیر پزشکی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا می کند. ژنتیک بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیکی اخته ای (سیتوژنتیک ) به تشخیص آزمایشگاهی ناهنجاری های کروموزومی و ژنتیک زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد. مشاوره ژنتیک هم،‌در گذشته مورد تایید ABMG قرار می گرفت و هم اکنون،‌هیئت جدید اعطای گواهینامه،‌به نام هیئت مشاوره ژنتیک آمریکا (ABGC)[2] وظیفه اعطای گواهی نامه را به مشاوران ژنتیک بر عهده گرفته است. بیشترین متخصصان ژنتیک پزشکی و مشاوران ژنتیک، با مراکز بزرگ پزشکی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای ژنتیکی همکاری دارند.

چه انتظاری می توان داشت؟              

کار متخصصان ژنتیک پزشکی مشابه کار پزشکان عمومی است: ابتدا اطلاعات کسب می کنند و سپس با استفاده از این اطلاعات به کار تشخیص می پردازند و سرانجام اقدامات عملی را به فرد یا افرادی که مشاوره شده اند ارائه می دهند. در برخی موارد،‌شجره نامه خانوادگی، مهمترین بخش کسب اطلاعات است. بنابراین،‌فردی که برای مشاوره به متخصص ژنتیک مراجعه میکند لازم است تا آنجا که امکان دارد اطلاعات خانوادگی خود را برای تهیه شجره نامه در اختیار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات یکی از اعضای مسن خانواده، مناسب ترین روش کسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه که قبلاً گفته شد، معمولاً کاری ساده و در عین حال بسیار سودمند است. بیشتر اوقات،‌متخصص ژنتیک می تواند با یک نگاه اجمالی،‌شجره نامه ای را که سردستی رسم شده تفسیر کند.

تشخیص پیش از موقع و پیشگیری

غربال کردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی نظیر فنیل کتونوریا (PKU) ،‌بیماری خونی یافته های داسی شکل و کم کاری غده‌تیروئید هم اکنون معمول است. تشخیص پیش از موقع ناهنجاری های ژنتیکی و درمان آنها،‌ از بروز مشکلات حاصل از پیشرفت بیماری جلوگیری می کند. غربال کردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی که می توان با صرف هزینه کم انجام داد ومعالجه آنها هم امکان پذیر است روشی منطقی است. در مورد اینکه چه بیماری هایی مناسب غربالگری هستند، نظرهای متفاوتی وجود دارد. غربالگری جمعیت حاملان ژنهای مغلوب به منظور مشخص ساختن پدر و مادری که در معرض خطر داشتن فرزندان مبتلا هستند نیز روش اثربخشی است.

درمان

بعضی از اختلالات ارثی نظیر بیماری قند آنقدر شایع است که حتی غالب آنها را بیماری ارثی نمی دانیم. از طرف دیگر، اختلالات ژنتیکی مانند نشانگان داون[3] وجود دارد که تاکنون معالجه خاصی برای آنها یافت نشده است. با وجود این، بسیاری از بیماریهای ژنتیکی قابل درمان هستند،‌هر چند که نمی توان علل بوجود آمدن آنها را ریشه کن ساخت.

فنیل کتونوریای مادری

درمان عمومی موفقیت آمیز PKU هموزیگوت های مبتلا را به سمت یک زندگی مستقل پیش برده و دورنمای نزدیک به طبیعی از دوران والدین شدن داشته باشند. در گذشته اکثر بیماران مبتلا به PKU در اواسط کودکی رژیم غذایی کم فنیل آلانین را با این فرض که عملکرد سیستم عصبی بالغ با بازگشت هیپرفنیل آلانینمی مختل نخواهد شد قطع می کردند. در ادامه کشف شد که تقریباً تمامی فرزندان زنانی که مبتلا به PKU بود و درمان نشدند، غیر طبیعی بودند. اکثر آنها دچار عقب ماندگی ذهنی بوده و بسیاری دچار میکروسفالی (کوچک شدن مغز) اختلال رشد و مالفورماسیونها ویژه مالفورماسیون های قلبی می باشند. همان طور که از اصول توارث مندلی می توان پیش بینی نمود اکثراً این کودکان هتروزیگوت می باشند، لذا، عقب ماندگی آنها ناشی از ساختار ژنتیکی خودشان نیست بلکه ناشی از اثر تراتوژن قوی سطوح افزایش یافته فنیل آلانین در جریان خون مادری است.

درمان

درمان این افراد از طریق محدود کردن پروتئین فنیل آلانین است. این نوزادان باید همیشه از نظر سطح فنیل آلانین خونشان تست شوند معمولاً 4 درصد پروتئین مصرفی افراد از فنیل آلانین تأمین می شود. در این افراد نباید پروتئین مصرفی را کاملاً قطع کرد بویژه در مورد فنیل آلانین که یک اسید آمینه ضروری برای بدن است پس سعی می کنیم با دادن یک سری پروتئین های ساختگی با مقدار فنیل آلانین کمتر آنها را برطرف کنیم. اگر فرد این کار را نتواند بکند بعد از صرف غذاهایی که فنیل آلانین دارند باید از آنزیم Casein hydrolysate استفاده کنند تا فنیل آلانین موجود در خون آنها از طریق ادرار دفع شود. سطح فنیل آلانین در خون این کودکان حدود mg/dl 20 می باشد.

مدت درمان

تا وقتی درمان صورت می گیرد که سلولهای مغزی فرد رشد کرده باشد اما یک سری می گویند تا پایان عمر باید این درمان ادامه یابد زیرا در غیر این صورت منجر به تأثیراتی بر روی IQ فرد در بزرگسالی می شود. البته این مسئله را باید بدانیم که PKU بیماری کشنده نیست و فقط فرد را ناتوان می کند.

درمان تغذیه ای

این رژیم ، به تنهایی قادر به فراهم ساختن نیازهای تغذیه ای کودک نیست و برای تأمین مواد مغذی مورد نیاز،‌لازم است از شیر خشک های ویژه، مانند لوفنالاک یا فنیل فری استفاده شود.

تغییر ژنتیک و تغذیه در رابطه با بیماری قلبی عروقی

نشانه هایی حاکی از اینکه بیماری قلبی عروقی ، افزایش فشار خون ، دیابت ملیتوس و هایپر لیپدمیا بدلیل فعل و انفعالات ژنتیکی و فاکتورهای محیطی هنگام تغییر سطح زندگی ( از فقر به ثروت ) توسعه می یابد، وجود دارد . سرعت تغییر در رژیم غذایی و فاکتورهای شیوه زندگی ممکن است بر روی صفات ارثی گوناگون اثر بگذارد. میلیون ها سال دیگر پزشکان ممکن است قادر باشند که توصیه هایی را برای دریافت مواد مغذی ما داشته باشند که نه تنها بر پایه خصوصیات فیزیکی بلکه بر اساس حالاتی که بیان کننده صفت سلامتی شخص هست نیز استوار باشد تا صفاتی را که برای بیماری است از بین ببرد .

چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیکی بدن

برخی از گزارشات و بررسی های آزمایشگاهی نشان داده اند که رژیم های غذایی و مواد شیمیایی درون رژیم غذایی، بر روی فرآیندهای فیزیولوژیکی بدن تأثیر خواهند گذاشت که توسط تقارب ظهور ژنها در ژنوم انسانی بدست آمده اند. دیده شده است که مواد شیمیایی درون رژیم غذایی باعث جایگزینی در ظهور ژنها به طرق مختلف می شود:

1.  به عنوان لیگاند هایی برای رونویسی گیرنده ها ، رفتار کنند.
2. تحت تأثیر روش های درمانی متابولیکی اولیه و ثانویه، متابولیزه شوند که نهایتاً غلظت هایی از ماده اصلی و یا محصولات میانی متابولیزه می شوند.
3. به عنوان سیگنال رسانی به مولکول ها به کار گرفته شوند.

وزن و ژنتیک

اگر چه اثرات ژنتیک به صورت علائمی بر روی وزن بدن تاثیر می گذارند، ژنهای انسانی در طی چندین دهه بدون تغییر باقی مانده اند و درصد بالایی از چاقی های افراد به ویژه آمریکایی ها به علت تأثیرات و مداخلات ژنتیکی می باشد.

[1] . American Board of Medical Genetics

[2] – American Board of Genetic Counseling

[3] – Down syndrome

• تاریخچه – 1
• مقدمه – 3
• متخصص ژنتیک – 3
• تشخیص پیش از موقع و پیشگیری – 5
• درمان – 6
• چند نمونه از درمان های ثمربخش – 6
• پروژه ژنوم انسانی – 11
• اساس ژنتیک – 17
• ژنتیک و ژنومیک – 18
• اصول ژنتیک – 19
• اسلوب وراثت و نفوذپذیری – 23
• بیماری های کروموزومال – 27
• بیماری در سطح میتوکندریایی – 38
• ژنتیک و تغذیه درمانی – 39
• تأثیر ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روی فرآیندهای متابولیکی – 40
• تاثیرات و ارتباط متقابل بین ژن و مواد مغذی بر روی ظهور ژن – 43
• پیچیدگی موجود در ارتباط ژنتیک و تغذیه – 48
• ژنتیک به عنوان یک تخصص پزشکی – 50
• نظام ژنتیک انسانی و پزشکی – 50
• طبقه بندی اختلالات ژنتیکی – 51
• نقایص تک ژنی – 51
• اختلالات کروموزومی – 51
• توارث چند عاملی – 52

فصل 1: اساس کروموزومی وراثت

• اساس کروموزومی وراثت – 54
• کروموزوم های انسانی – 55
• چرخه حیاتی یک سلول سوماتیک – 56
• میتوزیس – 57
• میوزیس – 59
• گامت سازی و باروری انسان – 61
• تخمک سازی – 62
• باروری – 62
• رابطه طبی میوز و میتوز – 62

فصل 2: ژنوم انسان

• ساختمان DNA – 64
• ساختمان و تشکیلات ژن – 65
• اشکال ساختمانی یک ژن انسانی معمولی – 65
• خانواده های ژن – 65
• پایه های تظاهر ژنی – 66
• رونویسی – 66
• ترجمه و رمز ژنتیکی – 67
• روند پس از ترجمه – 67
• ساختمان کروموزوم های انسان – 67
• کروموزوم میتوکندریایی – 68

فصل 3: الگوهای توارثی تک ژنی

• ترمینولوژی یا لغت شناسی – 70
• اختلالات ژنتیکی با توارث کلاسیک مندلی – 72
• سن شروع و سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای – 72
• سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای – 73
• هتروژنیتی ژنتیکی – 73
• هتروژنیتی لوکوسی – 74
• هتروژنیتی آللی – 74
• توارث اتوزومال مغلوب – 75
• فرکانس بروز ژن و فرکانس حامل – 75
• هم خونی و ازدواج – 76
• هم خونی – 76
• اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتیکی – 77
• اختلالات تحت تأثیر جنسیت – 79
• آنالیز جداسازی – 79
• الگوهای توارثی اتوزومال غالب – 79
• مشخصات توارث اتوزومی غالب – 80
• هموزیگوت های صفات اتوزومال غالب – 81
• فنوتیپ های محدود به جنس در بیماری اتوزومی – 82
• توارث وابسته به X – 83
• توارث وابسته به X مغلوب – 83
• مشخصات توارث وابسته به X مغلوب – 84
• موزائیسم – 84
• موزائیسم سوماتیک (غیرجنسی) – 85
• توارث مادری موتاسیون های میتوکندریایی – 85

فصل 4: اساس ژنتیک سلولی بالینی

• معرفی سیتوژنتیک – 88
• شناسایی کروموزوم – 88
• اختلالات کروموزومی – 89
• اختلال در تعداد کروموزوم‌ها – 89
• تری پلوئید و تتراپلوئید – 90
• آناپلوئید – 90

فصل 5: بیماری های ژنتیکی

• بیماری آلزایمر – 92
• ژنتیک و سرطان – 93
• زیست شناسی سرطان – 99
• اساس ژنتیکی سرطان – 100
• سرطان در خانواده – 100
• سرطان و محیط – 101
• تراتوژن ها – 101
• سرطان ارثی پستان و تخمدان – 104
• کانسر فیزیولوژی ارثی کلون – 110
• بیماری سیستیک فیبروزیس – 113
• بیماری هیپرکلسترولمی خانوادگی – 118
• دیابت شیرین وابسته به انسولین – 124
• دیابت شیرین غیروابسته به انسولین – 130
• سندرم مارفان – 134
• سندرم ترنر – 143
• ساختمان و عملکرد هموگلوبین – 148
• هموگلوبین های انسان و ژنهای آنها – 148
• ناهنجاری های هموگلوبین در انسان – 149
• هموگلوبین لپور – 150
• انواع دیگر هموگلوبین – 150
• کم خونی کولی – 151
• کم خونی سلول داسی شکل – 154
• دیگر ناهنجاری های ژنتیکی و نقص های زمان تولد – 160
• هموسیستئین یوریا – 160
• سندرم داون – 160
• افتادگی دریچه میترال – 161
• بیماری ویلسون – 161
• صلبیه آبی – 161
• سولفوسیتسین یوریا – 162
• شکاف سقف دهان – 162
• اسپینا بیفیدا – 162
• فلج مغزی – 162
• اطلاعات کلی در مورد ژنها، تغذیه و بیماری ها – 164
• طرح ژنوم محیطی – 164
• نقش تغذیه از دیدگاه ژنتیک – 165
• کمبود ویتامین ممکن است عامل ایجاد جهش ژن شود – 168
• ژنتیک و برنامه های رژیمی – 170
• چگونه بیماری های ژنتیکی بر روی نیازهای تغذیه ای تأثیر می گذارند – 172
• تفاوت بین بی‌نظمی‌های محض ژنتیکی و بی‌نظمی‌های چند علتی – 172
• گالاکتوزمیا – 175
• هیپرفنیل آلانینمی – 178
• تغییر ژنتیک و تغذیه در رابطه با بیماری های قلبی و عروقی – 184
• چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیکی بدن – 185
• وزن بدن و ژنتیک – 186

منابع

1. علیزاده ، م . 1382. ژنتیک پزشکی تامپسون  و تامپسون. (ترجمه) . انتشارات سماط: 669 .
2. راست منش.ر. 1382. تغذیه و رژیم درمانی بالینی . انتشارات دانش : 564.
3. صنعتی.م، خضاب.م، عظیم پور. چ. 1379. مهندسی ژنتیک . (ترجمه) . انتشارات مرکز ملی تحقیقات مهندسی ژنتیک و تکنولوژی زیستی: 99.
4. موجودی.ع، عباسی. س، صنعتی . م. 1377. شما و ژنتیک. (ترجمه) . انتشارات مرکز ملی تحقیقات مهندسی ژنتیک و تکنولوژی زیستی: 99.
5. آساد،م. 1377. مبانی ژنتیک . (ترجمه) . انتشارات دنیا: 200
6. شکیبایی، م. 1377. تحلیلی بر ژنتیک مولکولی پایه. (ترجمه).انتشارات هنگامه : 490.
7. L.Kathleen , Sylvia Escott – stump . 2004 . Krause’s Food, Nutrition, and diet therapy. 406-390 ص