آشنایی با اصول دانش ژنتیک ( زادشناسی )

آشنایی با اصول دانش ژنتیک ( زادشناسی )، مورد نیاز و علاقه همه افراد است، زیرا همه کسانی که فرزندانی یا مشکل وراثتی بالقوه ای در خانواده دارند و یا آنانی که با تلاش پیگیر و هیجان انگیز ترسیم نقشه تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان ( طرح تحقیقاتی ترسیم نقشه کامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و بالاخره همه مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند.

بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می یابند و با جـملاتـی مانند : بینـی او مثل بینی پـدربزرگش نوک بالاست » در این باره اظـهار نظـر می کنند.

بیش از 4000 صفت ارثی وجود دارد که جایگاه کرموزومی بیش از 1000 مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار یک نقص مادرزادی جدی هستند، واژه مادرزادی، علت ابتلا به نقص را بیان نمی کند و تنها به معنی وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل یک چهارم این نـقایص بر اثر مجموع تأثیرات ژن های متعدد به اضافه یک یا چند عامل محیطی ( چند عاملی) به وجود می آید، ولی تقریباً علت نیمی از نقایص مادرزادی ناشناخته باقی مانده است. تقریباً از هر 166 نوزاد، یک نوزاد مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلایان، دچار اختلالاتی هستند که عامل یک تک ژن غیرطبیعی است احتمالاً 20 درصد از بیماران بستری در بیمارستان های کودکان، مشکلی دارند که تا حدی ژنتیکی است بعد ازتصادفات رانندگی و سرطان، ناهنجاریهای مادرزادی سومین عامل شایع مرگ و میر در سنین 1 تا 14 سالگی هستند و بیش از 20 درصد مرگ و میرهای نوزادان، بر اثر نقایص مادرزادی است. بنابراین، اختلالات ژنتیکی، درد و رنج عظیمی را به بشر تحمیل کرده است.

مردم غالباً می گویند که ” سرطان درخانواده ما شایع است ” یا ” افراد خانواده ما همگی بر اثر حملات قلبی می میرند”

از آنجا که بیماری قلبی و سرطان، دو علت مرگ و میر در ایالات متحده آمریکاست، پرسش واقعی این است که آیا خطر بروز این دو بیماری در خانواده های معینی، بیش از خطر بروز در همه خانواده هاست یا این  گونه نیست ؟

مقدمه

متخصص ژنتیک

متخصص ژنتیک پزشکی فردی است که در مکانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی تخصص دارد. ژنتیک پزشکی، مثل دیگر تخصص های پزشکی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشکده پزشکی، یک دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیک پزشکی، در یکی از رشته های پزشکی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشکی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیک پزشکی است. هیئت ژنتیک پزشکی آمریکا (ABMG)[1] با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیک بالینی، ژنتیک یاخته ای بالینی، ژنتیک زیست شناسی بالینی، ژنتیک مولکولی، به پزشکان و متخصصان دارای درجه دکترای غیرپزشکی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا می کند. ژنتیک بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیک یاخته ای (سیتوژنیک ) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های کروموزومی و ژنتیک زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد. مشاوره ژنتیک هم،‌در گذشته مورد تأیید ABMG قرار می گرفت و هم اکنون،‌هیئت جدید اعطای گواهی نامه،‌به نام هیئت مشاوره ژنتیک آمریکا (ABGC)[2] وظیفه اعطای گواهی نامه را به مشاوران ژنتیک بر عهده گرفته است. بیشترین متخصصان ژنتیک پزشکی و مشاوران ژنتیک، با مراکز بزرگ پزشکی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای ژنتیکی همکاری دارند.

کار متخصصان ژنتیک پزشکی مشابه کار پزشکان عمومی است: ابتدا اطلاعات کسب می کنند و سپس با استفاده از این اطلاعات به کار تشخیص می پردازند و سرانجام اقدامات عملی را به فرد یا افرادی که مشاوره شده اند ارائه می دهند. در برخی موارد،‌شجره نامه خانوادگی، مهمترین بخش کسب اطلاعات است. بنابراین،‌فردی که برای مشاوره به متخصص ژنتیک مراجعه میکند لازم است تا آنجا که امکان دارد اطلاعات خانوادگی خود را برای تهیه شجره نامه در اختیار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات یکی از اعضای مسن خانواده، مناسب ترین روش کسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه که قبلاً گفته شد، معمولاً کاری ساده و در عین حال بسیار سودمند است. بیشتر اوقات،‌متخصص ژنتیک می تواند با یک نگاه اجمالی،‌شجره نامه ای را که سردستی رسم شده تفسیر کند.

در برخی موارد ممکن است مطالعات کروموزومی (مطالعات ژنتیک یاخته ای ) مورد نیاز باشد. در این گونه موارد، فقط یک لوله آزمایش خون لازم است ولی همان طور که قبلاً توضیح داده شد، تجزیه و تحلیل دشوار اطلاعات بدست آمده مدتی طول می کشد. برای مطالعه یاخته های آمینون و سایر بافت ها ، ده روز یا بیشتر زمان لازم است. از خون یا ادرار برای انجام بسیاری از آزمایش های زیست شیمیایی استفاده می شود و برای برخی آزمایش ها، حتی ذره ای از یاخته های زنده در ریشه موهای کنده شده را می توان به کار برد. گاهی اوقات برای تجزیه و تحلیل ، تکه های کوچکی از بافت که از طریق بافت برداری بدست آمده،‌لازم است برخی از آزمایش هایی را که اخیراً بر پایه DNA طراحی شده، می توان حتی با استفاده از یاخته های حاصل از شستشوی دهان با مایع انجام داد.

تشخیص پیش از موقع و پیشگیری

غربال کردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی نظیر فنیل کتونوریا (PKU) ،‌بیماری خونی یافته های داسی شکل و کم کاری غده‌تیروئید هم اکنون معمول است. تشخیص پیش از موقع نابهنجاری های ژنتیکی و درمان آنها،‌از بروز مشکلات حاصل از پیشرفت بیماری جلوگیری می کند. غربال کردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی که می توان با صرف هزینه کم انجام داد ومعالجه آنها هم امکان پذیر است روشی منطقی است. در مورد اینکه چه بیماری هایی مناسب غربالگری هستند، نظرهای متفاوتی وجود دارد. غربالگری جمعیت حاملان ژنهای مغلوب به منظور مشخص ساختن پدر و مادری که در معرض خطر داشتن فرزندان مبتلا هستند نیز روش ثمربخشی است. در غربالگری جمعیت، از روش آزمایش گروههایی که ژن مورد نظر در آنها شایع است بهره گیری می شود.

پروژه ژنوم انسانی

پایه تغییر نگرش اساسی ایجاد شده در نقطه تمرکز مراقبت های بهداشتی، عبارت است از پروژه ژنوم انسانی . این پروژه در سال 1990 و در غالب یک برنامه‌چند ملیتی پانزده ساله و با هدف تعیین وظایف هر یک از نوکلئوتیدهای موجود در DNA که خود تشکیل دهنده ماده ژنتیکی انسان است، آغاز گردید. این پروژه بطور مداوم مرزهای خود را گسترش داد و در نتیجه اهداف پروژه نیز افزایش یافت و هدفهای جدیدی بر آن تعریف شد. اهداف فعلی پروژه عبارتند از :

1. مشخص نمودن ترتیب ژنوم انسان و آن گروه از ارگانیسم های بزرگی که نقش مهمی را در تحقیقات ژنتیکی ایفا می کنند
2. تعیین کارکرد و هویت هرژن
3. تعیین تولیدات پروتئینی هر کدام از ژنها (واحدهای کاربردی درون ژنوم که حاوی اطلاعاتی در مورد تولید و ساخت پروتئین ها می باشند ) و فهم چگونگی عملکرد آنها (علم جدیدی که پروتئومیکس خوانده می شود)
4. تعیین ارتباط ژنها،‌تولیدات آنها و بیماریها
5. معلوم کردن اینکه چگونه اثر متقابل ژنها،  پروتئین ها و عوامل محیطی منجر به بروز اختلالات فیزیولوژیکی و در نهایت بروز بیماری می شود.

تصور بر این است که اینگونه ریزشدن در مطالب منجر به درک راههای پیشگیری از بیماری شده و کمک می کند که انسان ها سالم زندگی کنند. پروژه ژنوم انسانی اهداف متعدد دیگری نیز دارد، یکی از این اهداف بیان تأثیرات اخلاقی قانونی و اجتماعی تحقیقات ژنتیکی (ELSI) می باشد. این مسائل از همان ابتدای پروژه به عنوان یک تعهد برای آن محسوب شده است.علاوه بر این محققان درگیر در پروژه ژنوم انسانی توجه خاصی را نیز به توسعه تکنولوژی دقیق، سریع و ارزان قیمت ژنتیکی، توسعه تکنولوژی پیشرفته کامپیوتری که قادر باشد مقادیر فراوان اطلاعات حاصل از پروژه را تجزیه و تحلیل کرده و دانشمندان را قادر سازد تا سریعاً توالی ژنتیکی گونه های مختلف را با هم مقایسه نمایند،‌توسعه بیوانفورماتیک که فصل مشترک میان تکنولوژی کامپیوتری و بیولوژی مولکولی می باشد،‌تعلیم و تربیت دانشمندان ژنتیک و استفاده از نتایج تحقیقات ژنتیکی در مراحل بالینی داشته اند.

ELSI : تکنولوژی ژنتیک این امکان را به بشر می دهد که اطلاعات درون هر ژن را بازخوانی کرده و این توانایی را به محققان می دهد که پیش بینی نمایند چه کسی سالم می ماند و چه کسی بیمار خواهد شد و اینکه دچار چه نوع بیماری می شود. همچنین تکنولوژی ژنتیک این توانایی را به انسان می دهد که از طریق ژن درمانی، اطلاعات ژنتیکی خود را تغییر دهد. تعجبی ندارد که چنین توانایی هایی، تجهات بسیاری را به خود جلب کرده است. محققانی با تخصص های مختلف با یکدیگر همکاری می کنند تا بتوانند اثرات اخلاقی و قانونی و اجتماعی این پدیده را مشخص و اعلام کنند. در میان مسائل تحت بررسی، این مسائل قابل ذکرند:

1. راههای کسب اطمینان از اینکه اطلاعات ژنتیکی مربوط به یک فرد به صورت مثبت و صحیحی استفاده شود واینکه حریم افراد رعایت شود
2. یافتن بهترین راهها برای کاربردی کردن تکنولوژی ژنتیک و کسب اطمینان از اینکه اهداف درمانی بیشتری با بالاترین موفقیت و کمترین اثرات جانبی تحقق می یابد.
3. یافتن راههایی برای مواجهه با مسائل اخلاقی که حتماً در مسیر این علم پیش خواهد آمد
4. یافتن بهترین راهها برای آموزش متخصصان مراقبت های سلامتی تا آنها بتوانند نیازهای رو به رشد کارآموزان علم ژنتیک را پاسخگو باشند.

اساس ژنتیک

در این بخش فرض بر این است که خوانندگان از اطلاعات مقدماتی درباره DNA به عنوان ماده ژنتیکی انسان و نیز ژنتیک مولکولی و کروموزومی برخوردار شوند. از کلیدی ترین مفاهیم ژنتیک کروموزومی، می توان نحوه قرار گرفتن DNA داخل کروموزوم در درون هسته، فرآیند میوز و میتوز، وراثت اتوزومی و وراثت جنسی،‌نقشه ژنها و جهش کروموزومی و نتایج حاصل از آن را نام برد.

در ژنتیک مولکولی،‌مفاهیم عمده عبارتند از :‌توالی DNA ، طبیعت ژن، قسمت های کنترل کننده و نقش آنها در بروز ژن، اگزوژن ها ،‌اینترون ها،‌فرآیند نسخه برداری،‌ترجمه و مراحل بعد از ترجمه و در نهایت ارتباط میان جهش مولکولی و بیماریها است. در این قسمت، ارتباط بین ژنتیک و تغذیه بطور اجمالی مورد بررسی قرار می گیرد. افرادی که مایلند اطلاعات بیشتری در زمینه اصول ژنتیک و کاربردهای آن در سلامت بدست آورند می توانند به لیست منابع مراجعه کنند.

ژنتیک و ژنومیک

ژنتیک عبارت است از علم وراثت – وراثت مواد ژنتیکی یک اندام و نتایج حاصله از این وراثت.

در طول زمان و با آشکار شدن جزئیات وراثت و خصوصیات کروموزومها و اتفاقات درون سلول، کانونهای تمرکز این علم دچار تغییراتی شده است. در آغاز مطالعه نحوه وراثت صفات در انسان بر روی برخی صفات قابل مشاهده مثل رنگ چشم و مکانیزم انتقال آنان از والدین به فرزندان متمرکز شده بود، پس از اینکه آشکار گردید برخی از بیماریهای خاص از نسلی به نسل دیگر به ارث می رسند، بیماریهای ژنتیکی نیز به عنوان شاخه جدیدی از بیماریها دسته بندی شدند. امروزه دانشمندان متوجه شده اند که تمامی بیماریها به شکل مستقیم یا غیر مستقیم با ژنها ارتباط دارند. امروزه علم ژنتیک شدیداً در تلاش است تا ارتباط میان ژنها و بیماریها و نحوه تأثیر عوامل محیطی بر بروز ژنها را آشکار سازد. با فهم جزئیات این ارتباط، علم ژنتیک از حالت یک علم نظری خارج شده و به علمی تبدیل می شود که می تواند مکانیزم بیماریها را پیش بینی کرده و  راه حل های منطقی برای جلوگیری از آنها پیشنهاد کند. در نتیجه،‌گستره علم ژنتیک به شکل قابل توجهی گسترش یافته و تمام اطلاعات ژنتیکی یک اندام خاص ژنوم آن و اثر متقابل میان ژنهای مختلف و پروتئین های تولید شده توسط آنها با یکدیگر و محیط را شامل می شود. در اینجاست که تفاوت بین ژنتیک و ژنومیک معلوم می گردد. در واقع ژنومیک نقش گسترده تری را برای ژنها و نقش مهمترین را برای آنها در عملکرد موجودات زنده قائل است.

اصول ژنتیک

ماده ژنتیکی انسانها، اسید دزوکسی ریبونوکلئیک (DNA) نام دارد. که از زیرواحدهایی به نام نوکلئوتید تشکیل شده است. خود نوکلئوتیدها از یک مولکول قند، یک فسفر معدنی و یکی از چهار پایه نیتروژن دار آدنین (A) ، یتامین (T) ، گوانین (G) یا سیتوزین (C) ساخته شده اند. این پایه ها به شکل یک زنجیر کنار هم قرار گرفته اند. هر گروه سه تایی از نوکلئوتیدها تشکیل یک کدون (Codon) می دهد که وظیفه آن معین کردن یک آمینواسید در پروتئین تولیدی هر ژن است. در انسان به طور تقریب 3 میلیارد نوکلئوتید، ژنوم را تشکیل می دهند و جایگاه آنها در هسته سلول است. ژنوم هر فرد در بین 23 کروموزوم تقسیم شده است که هر کدام حاوی هزاران ژن می باشد. هر ژن در توالی نوکلئوتیدهای خود حاوی اطلاعات مورد نیاز برای ساخت پروتئین هایی است که اعمال حیاتی مختلف سلول را انجام می دهند.

ژنتیک و تغذیه درمانی

از موارد مهمی که برای متخصصین تغذیه وجود دارد این است که جهش ها ، بر روی وضعیت تغذیه ای تأثیر می گذارند و حتی اگر شخصی دچار جهش ژنتیکی شده باشد تحت تأثیر مواد مغذی و یا دیگر ترکیبات غذایی قرار می گیرند.

برخورد کروموزوم های سنگین و جهش های تک ژنی بر روی وضعیت تغذیه ای بررسی ای است که متخصصین تغذیه برای مدت طولانی بوجود آورده اند و همچنان ادامه خواهد یافت. یکی از اعمال و نقش های مهم و گسترش یافته برای متخصصین تغذیه حضور در عصر جاری و متداول ژنومیک تغذیه است.

تحقیقات ژنتیکی راههایی را پیشنهاد می کند تا غذا و ترکیبات غذایی برای اعضا و بافت های مخصوصی که اهمیت و تأثیراتی در موتاسیون دارند، استفاده شوند که این مواد اثرات محدودیت ژنتیکی را تسکین می دهند.

طبقه بندی اختلالات ژنتیکی

هر بیماری نتیجه عمل ترکیب شده ژنها و محیط است، اما نقش نسبی جزء ژنتیکی ممکن است زیاد یا کم باشد. از میان اختلالاتی که به طور کامل یا بخشی از آنها توسط عوامل ژنتیکی ایجاد می شوند، سه نوع اصلی شناخته شده اند:

• اختلالات تک ژنی
• اختلالات کروموزومی
• اختلالات چند عاملی

[1] . American Board of Medical Genetics

[2] – American Board of Genetic Counseling

• تاریخچه:   ۱
• مقدمه   ۳
• متخصص ژنتیک:   ۳
• تشخیص پیش از موقع و پیشگیری:   ۵
• درمان:   ۶
• پروژه ژنوم انسانی:   ۱۱
• اساس ژنتیک:   ۱۸
• ژنتیک و ژنومیک:   ۱۸
• اصول ژنتیک:   ۲۰
• اسلوب وراثت و نفوذپذیری آن:   ۲۴
• بیماری های کروموزومال:   ۲۹
• بیماری در سطح مولکولی:   ۳۳
• تأثیر ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روی فرآیندهای متابولیکی:   ۴۳
• پیچیدگی های موجود در ارتباط ژنتیک و تغذیه:   ۵۲
• ژنتیک به عنوان یک تخصص پزشکی:   ۵۴
• طبقه بندی اختلالات ژنتیکی:   ۵۵
• اختلالات کروموزومی:   ۵۶
• توارث چند عاملی :   ۵۶

فصل۱

• اساس کروموزومی وراثت   ۵۷
• اساس کروموزومی وراثت:   ۵۸
• کروموزم های انسانی:   ۵۹
• چرخه حیاتی یک سلول سوماتیک :   ۶۰
• میتوزیس:   ۶۱
• پروفاز:   ۶۲
• پرومتافاز :   ۶۲
• متافاز :   ۶۲
• آنافاز:   ۶۳
• تلوفاز :   ۶۳
• میوزیس:   ۶۳
• پروفاز I:   ۶۴
• لپتوتن :   ۶۴
• زیگوتن :   ۶۴
• پاکی تن :   ۶۴
• دیپلوتن :   ۶۴
• دیاکینزیس :   ۶۴
• آنافاز I :   ۶۵
• تلوفازI :   ۶۵
• سیتوکینزیس:   ۶۵
• دومین تقسیم میوزی ( میوز II):   ۶۶
• اسپرم سازی :   ۶۶
• تخمک سازی:   ۶۷
• باروری :   ۶۷
• رابطه طبی میتوز ومیوز   ۶۸

فصل۲

• ژنوم انسان :   ۶۸
• ساختمان و عملکرد ژنها و کروموزومها   ۶۸
• ساختمان DNA   ۷۰
• اصل مرکزی : DNA  RNA پروتئین   ۷۰
• ساختمان و تشکیلات ژن :   ۷۱
• اشکال ساختمانی یک ژن انسانی معمولی:   ۷۱
• خانواده های ژن :   ۷۲
• پایه های تظاهر ژنی:   ۷۲
• ترجمه و رمز ژنتیکی :   ۷۳
• روند پس از ترجمه :   ۷۴
• ساختمان کروموزوم های انسان:   ۷۴
• کروموزوم میتوکندریـایی :   ۷۴

فصل۳

• الگوهای توارثی تک ژنی   ۷۵
• ترمینولوژی یا لغت شناسی :   ۷۶
• شجره نامه:   ۷۷
• اختلالات ژنتیکی با توارث کلاسیک مندلی :   ۷۸
• سن شروع و سایر فاکتورهای مؤثر بر الگوهای شجره ای:   ۷۸
• سایر فاکتورهای مؤثر بر الگوهای شجره ای:   ۷۹
• هتروژنیتی ژنتیکی:   ۸۰
• هتروژنیتی لوکوسی :   ۸۰
• هتروژنیتی آللی:   ۸۱
• توارث اتوزومال مغلوب :   ۸۱
• فرکانس بروز ژن و فرکانس حامل :   ۸۲
• هم خونی و ازدواج :   ۸۲
• هم خونی :   ۸۳
• اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتیکی :   ۸۴
• اختلالات تحت تأثیر جنسیت :   ۸۶
• آنالیز جداسازی :   ۸۶
• الگوهای توارث اتوزومی غالب:   ۸۷
• مشخصات توارث اتوزومی غالب:   ۸۸
• هوموزیگوتهای صفات اتوزومال غالب:   ۸۹
• فنوتیپهای محدود به جنس در بیماری اتوزومی :   ۹۰
• توارث وابسته به X :   ۹۰
• توارث وابسته به X مغلوب:   ۹۱
• مشخصات توارث وابسته به X مغلوب:   ۹۱
• موزائیسم:   ۹۳
• موزائیسم سوماتیک ( غیر جنسی ):   ۹۳

فصل۴

• اساس ژنتیک سلولی بالینی   ۹۵
• معرفی سیتوژنیک :   ۹۶
• شناسایی کروموزوم :   ۹۷
• اختلالات کروموزومی:   ۹۷
• تری پلوئیدی و تتراپلوئیدی :   ۹۸
• آنوپلوئیدی :   ۹۹

فصل۵

• بیماری های ژنتیکی   ۱۰۰
• بیماری آلزایمر: Alzheimer s disease (AD)   ۱۰۱
• (مرگ و اختلال عملکرد نورونی مغز)   ۱۰۱
• اتوزومال غالب یا چند فاکتوری   ۱۰۱
• تظاهرات فنوتیپی عمده:   ۱۰۱
• پیشینه   ۱۰۱
• اتیولوژی بیماری:   ۱۰۱
• فنوتیپ و تاریخچه طبیعی:   ۱۰۲
• خطر توارث:   ۱۰۴
• درمان تغذیه ای AD  :   ۱۰۵
• ژنتیک سرطان:   ۱۰۷
• زیست شناسی سرطان :   ۱۰۷
• اساس ژنتیکی سرطان:   ۱۰۸
• سرطان در خانواده :   ۱۰۹
• سرطان و محیط:   ۱۰۹
• پرتوها  :   ۱۱۰
• سرطان زاهای شیمیایی:   ۱۱۰
• تراتوژن ها:   ۱۱۱
• سرطان ارثی پستان و تخمدان   ۱۱۳
• ( موتاسیون BRCA1  یا BRCA2 )   ۱۱۳
• اتوزومال غالب   ۱۱۳
• تظاهرات فنوتیپی عمده:   ۱۱۳
• پیشینه   ۱۱۴
• اتیولوژی بیماری:   ۱۱۴
• اقدامات درمانی :   ۱۱۵
• خطر توارث :   ۱۱۶
• درمان تغذیه ای:   ۱۱۷
• کانسرفیزیولوژی ارثی کلون   ۱۲۱
• موتاسیونهای ژن ترمیم جور شدن  غلط DNA   ۱۲۱
• اتوزومال غالب   ۱۲۱
• تظاهرات فنوتیپی عمده:   ۱۲۱
• پیشینه   ۱۲۱
• اتیولوژی بیماری:   ۱۲۱
• فنوتیپ وتاریخچه طبیعی:   ۱۲۲
• اقدامات درمانی:   ۱۲۳
• خطر توارث:   ۱۲۳
• سیستیک فیبروزیس : Cystic Fibrosis   ۱۲۴
• ( موتاسیون CFTR )   ۱۲۴
• اتوزومال مغلوب   ۱۲۴
• تظاهرات فنوتیپی عمده:   ۱۲۴
• پیشینه   ۱۲۴
• اتیولوژی بیماری:   ۱۲۴
• فنوتیپ و تاریخچه طبیعی:   ۱۲۵
• اقدامات درمانی :   ۱۲۶
• خطر توارث:   ۱۲۷
• درمان تغذیه ای:   ۱۲۷
• هیپرکلسترولمی خانوادگی   ۱۳۰
• ( موتاسیون گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم )   ۱۳۰
• اتوزومال غالب   ۱۳۰
• تظاهرات فنوتیپی عمده:   ۱۳۰
• پیشینه   ۱۳۰
• اتیولوژی بیماری:   ۱۳۰
• فنوتیپ و تاریخچه طبیعی:   ۱۳۱
• اقدامات درمانی :   ۱۳۱
• خطر توارث:   ۱۳۲
• درمان تغذیه ای:   ۱۳۳
• ( تخریب خودایمنی سلولهای جزایر بتا)   ۱۳۶
• چند فاکتوری   ۱۳۶
• تظاهرات فنوتیپی اصلی :   ۱۳۶
• پیشینه   ۱۳۶
• اتیولوژی بیماری :   ۱۳۶
• فنوتیپ و تاریخچه طبیعی:   ۱۳۷
• اقدامات درمانی:   ۱۳۸
• خطر توارث   ۱۳۸
• عوارض دیابت شیرین :   ۱۳۹
• تغذیه درمانی:   ۱۳۹
• دیابت شیرین غیر وابسته به انسولین:   ۱۴۳
• melitus   Non-Insulin -dependent  diabetes   ۱۴۳
• ( مقاومت و کمبود انسولین )   ۱۴۳
• چند فاکتوری   ۱۴۳
• تظاهرات فنوتیپی اصلی :   ۱۴۳
• پیشینه   ۱۴۳
• اتیولوژی بیماری :   ۱۴۳
• فنوتیپ و تاریخچه طبیعی :   ۱۴۴
• اقدامات درمانی :   ۱۴۵
• تغذیه درمانی :   ۱۴۶
• تظاهرات فنوتیپی عمده:   ۱۴۸
• پیشینه   ۱۴۸
• اتیولوژی بیماری :   ۱۴۸
• فنوتیپ و تاریخچه طبیعی:   ۱۴۹
• اقدامات درمانی :   ۱۵۰
• خطر توارث:   ۱۵۱
• سندرم مارفان:   ۱۵۱
• ژن های فیبریلین و سندرم مارفان   ۱۵۱
• سندرم ترنر :   ۱۵۸
• ( مونوزومی X مؤنث )   ۱۵۸
• کروموزومی   ۱۵۸
• تظاهرات فنوتیپی اصلی :   ۱۵۸
• پیشینه   ۱۵۹
• اتیولوژی بیماری :   ۱۵۹
• فنوتیپ وتاریخچه طبیعی:   ۱۵۹
• اقدامات درمانی :   ۱۶۱
• درمان تغذیه ای:   ۱۶۳
• ساختمان و عملکرد هموگلوبین:   ۱۶۴
• هموگلوبین های انسان و ژنهای آنها :   ۱۶۴
• ناهنجاری های هموگلوبین در انسان ( هموگلوبینوپاتی ):   ۱۶۵
• کم خونی گلبول قرمز داسی شکل :   ۱۶۵
• هموگلوبین لپور:   ۱۶۶
• انواع دیگر هموگلوبین:   ۱۶۷
• کم خونی کولی :   ۱۶۷
• کم خونی سلول داسی شکل   ۱۷۰
• ( جهش Val 6 Glu بتا ـ گلوبین )   ۱۷۰
• اتوزوم مغلوب   ۱۷۰
• تظاهرات فنوتیپی عمده:   ۱۷۰
• پیشینه   ۱۷۰
• اتیولوژی بیماری:   ۱۷۰
• فنوتیپ و تاریخچه طبیعی:   ۱۷۱
• اقدامات درمانی:   ۱۷۲
• تغذیه درمانی :   ۱۷۳
• ۶- مصرف کافی اسیدفولیک به عنوان یک کلید :   ۱۷۵
• Mirral valve prolaps  افتادگی دریچه میترال :   ۱۷۷
• بیماری ویلسون wilson’s Disease:   ۱۷۷
• صلبیه آبی Blue sclera :   ۱۷۷
• سولفوسیستین یوریا:   ۱۷۸
• تغذیه قبل از تولد و نقص های زمان تولد:   ۱۷۸
• فلج مغزی :cerebral palsy   ۱۷۹
• اطلاعات کلی در مورد ژنها ، تغذیه و بیماریها :   ۱۸۰
• طرح ژنوم محیطی:   ۱۸۰
• نقش تغذیه از دیدگاه ژنتیک :   ۱۸۱
• ژنتیک و برنامه های رژیمی :   ۱۸۷
• اصول مربوط به ژنتیک و برنامه های رژیمی :   ۱۸۷
• آینده ژنتیک در رژیم درمانی :   ۱۹۰
• گالاکتوزمیا         ۱۹۳
• (اتوزومال مغلوب)   ۱۹۳
• گالاکتوز:   ۱۹۳
• گالاکتوزمیا:   ۱۹۳
• گالاکتوزمی نوع I :   ۱۹۴
• گالاکتوزمی نوع II :   ۱۹۴
• درمان تغذیه ای:   ۱۹۵
• هیپرفنیل آلانینمی    ۱۹۶
• (اختلالات آمینواسیدها )   ۱۹۶
• فنیل کتونوریا    ۱۹۶
• (اتوزومال مغلوب)   ۱۹۶
• فنیل کتونوریای مادری:   ۱۹۹
• درمان:   ۱۹۹
• مدت درمان:   ۲۰۱
• تغییر ژنتیک و تغذیه در رابطه با بیماری قلبی عروقی :   ۲۰۳
• چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیکی بدن:   ۲۰۴
• وزن بدن و ژنتیک:   ۲۰۶
• ارتباط بین وزن بدن و ژنتیک:   ۲۰۶
• وزن و ژنتیک – نتیجه:   ۲۰۷