مطالعات همخوانی سراسر ژنوم برای بیماری شریان کرونری
شاپا پرینت: 0008-6363 وبسایت مرجع 123 رفرنس دارد
16,500 تومانشناسه فایل: 13352
- حجم فایل ورد: 523.3KB حجم پی‌دی‌اف: 622.7KB
- فرمت: فایل Word قابل ویرایش و پرینت (DOCx)
- تعداد صفحات فارسی: 23 انگلیسی: 17
- دانشگاه:
- Institute for Cardiogenetics, University of Lübeck, Maria-Geoppert-Str. 1, 23562 Lübeck, Germany
- Deutsches Herzzentrum München, Klinik für Herz- und Kreislauferkrankungen, Technische Universität München, Lazarettstraβe 36, 80636 Munich, Germany
- ژورنال: Cardiovascular Research (1)
مقدمه مقاله
بیماری عروق کرونری (CAD) علت اصلی مرگ در سراسر جهان است. این نشان دهنده بروز آترواسکلروزیس در عروق کرونری است که اکسیژن و مواد مغذی دیگر را به میوکارد را به می رساند.
عوارض اصلی CAD شامل آنژین، انفارکتوس میوکارد (MI)، آریتمی، نارسایی قلبی و مرگ ناگهانی قلب می شود. CAD دارای یک علت شناسی پیچیده و فاکتور های محیطی مختلف، از جمله سیگار کشیدن، شیوه زندگی غیرفعال، رژیم های ناسالم و چاقی و استعداد بیماری است. این فاکتور های مرتبط با شیوه زندگی می توانند منجر به دیابت نوع 2، هیپرکلسترولمی و فشار خون شریانی شود که عوامل خطر اصلی برای CAD هستند. علاوه بر این، تأثیر وراثت پذیری بر حساسیت CAD برای سال های طولانی شناخته شده است و در حدود 40 تا 50 درصد از موارد است. اگر چه خطر CAD ارثی به ویژه در خانواده های بزرگ با چندین فرد مبتلا مشهود است، دهه ی گذشته تنها جهش در ژن گیرنده LDL با بیماری مرتبط بود. با این حال، با ظهور مطالعات همخوانی سراسر ژنوم (GWAS)، تعداد زیادی از واریانت های رایج اثرات به شدت تجدید پذیر و در عین حال کوچکی را نشان دادند و به طور قابل ملاحظه ای فاکتورهای ژنتیکی را که به دلیل مشارکت در CAD شناخته شده بودند را گسترش دادند.
ABSTRACT A decade of genome-wide association studies for coronary artery disease: the challenges ahead
In this review, we summarize current knowledge on the genetics of coronary artery disease, based on 10 years of genome-wide association studies. The discoveries began with individual studies using 200K single nucleotide polymorphism arrays and progressed to large-scale collaborative efforts, involving more than a 100 000 people and up to 40 Mio genetic variants. We discuss the challenges ahead, including those involved in identifying causal genes and deciphering the links between risk variants and disease pathology. We also describe novel insights into disease biology based on the findings of genome-wide association studies. Moreover, we discuss the potential for discovery of novel treatment targets through the integration of different layers of ‘omics’ data and the application of systems genetics approaches. Finally, we provide a brief outlook on the potential for precision medicine to be enhanced by genome-wide association study findings in the cardiovascular field.
Introduction
Coronary artery disease (CAD) is a leading cause of death worldwide.1 It represents the manifestation of atherosclerosis in the coronary arteries, which supply the myocardium with oxygen and other nutrients.
Atherosclerosis is an inflammatory process that is strongly driven by lipid accumulation during which the coronary artery wall thickens, forming a plaque, eventually leading to reduced blood flow and myocardial ischaemia.2 The major sequelae of CAD include angina, myocardial infarction (MI), arrhythmias, heart failure, and sudden cardiac death. CAD has a complex aetiology, and various environmental factors, including cigarette smoking, sedentary lifestyle, unhealthy diet and obesity, and disease predisposition.3 These lifestyle-related factors can lead to type 2 diabetes, hypercholesterolaemia and arterial hypertension, which are key risk factors for CAD. In addition, the influence of heritability on CAD susceptibility has been recognized for many years4 and accounts for 40–50% of cases.5 Although the inherited CAD risk is particularly evident in large families with multiple affected members,6 decade ago only mutations in the LDL receptor gene were reproducibly linked to the disease. However, with the emergence of genome-wide association studies (GWAS), large number of common variants displayed strongly reproducible yet small effects and substantially broadened the spectrum of genetic factors recognized as contributing to CAD aetiology.
- مقاله درمورد مطالعات همخوانی سراسر ژنوم برای بیماری شریان کرونری
- پروژه دانشجویی مطالعات همخوانی سراسر ژنوم برای بیماری شریان کرونری
- مطالعات همخوانی سراسر ژنوم برای بیماری شریان کرونری
- پایان نامه در مورد مطالعات همخوانی سراسر ژنوم برای بیماری شریان کرونری
- تحقیق درباره مطالعات همخوانی سراسر ژنوم برای بیماری شریان کرونری
- مقاله دانشجویی مطالعات همخوانی سراسر ژنوم برای بیماری شریان کرونری
- مطالعات همخوانی سراسر ژنوم برای بیماری شریان کرونری در قالب پايان‌نامه
- پروپوزال در مورد مطالعات همخوانی سراسر ژنوم برای بیماری شریان کرونری
- گزارش سمینار در مورد مطالعات همخوانی سراسر ژنوم برای بیماری شریان کرونری
- گزارش کارورزی درباره مطالعات همخوانی سراسر ژنوم برای بیماری شریان کرونری